Estudios GWAS caso-control: Caracterización multivariante de SNPs basada en distancias y vecindarios
Se presenta un método para estudios GWAS caso-control, basado en distancias y vecindarios. Obtiene una caracterización multivariante de cada SNP e identifica su posible asociación con el fenotipo de interés. Esta caracterización inicial permite considerar diferentes modelos genéticos subyacentes y contempla la posible subestructura poblacional. A partir de todos los SNPs, el método hace una selección amplia y va reduciendo su número hasta obtener una selección relevante de relativamente pocos SNPs. Asocia etiquetas de “efecto protector” o de “efecto de riesgo” a cada SNP y sugiere el modelo genético subyacente. Es una propuesta con una perspectiva local, que puede complementar métodos basados en perspectivas globales. Los resultados de su aplicación a datos reales de esquizofrenia muestran su utilidad para la predicción de nuevos individuos, se han ratificado SNPs previamente identificados en la literatura y se han señalado nuevos SNPs que podrían estar asociados con la esquizofrenia.
Keywords: GWAS caso-control vecindario distancias